نگار غلامی؛ دختربچه‌ی مبتلا به سندروم رت

نگار غلامی متولد 11 فروردین 1388 در بیمارستان امام خمینی تهران است. او مبتلا به سندروم رت، از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان ناشی از مشکلات رشد مغزی می‌باشد.

بیوگرافی نگار غلامی

نگار غلامی متولد 11 فروردین 1388 در بیمارستان امام خمینی تهران است. او مبتلا به سندروم رت می‌باشد. نوزاد مبتلا به سندروم رت تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد و با افزایش سن علائم بیماری کم کم در فرد مبتلا نمایان می‌شود. علائم سندروم رت عبارتند از:

• بین ۶ تا ۱۸ ماهگی رشد سر نسبت به سایر کودکان این سن آهسته می‌شود، کودک مبتلا حرکات کلیشه‌ای شبیه دست زدن و دست شستن را با دستانش انجام می‌دهد و ارتباط چشمی و علاقه به اسباب‌بازی ندارد.
• بین ۱ تا ۴ سالگی مشکلات شدیدی در حرکت و کلام و جویدن به وجود می‌آید، قدرت عضلانی‌ ضعیف می‌شود، کودک نمی‌تواند به خوبی راه برود، نفس بکشد و الگوی خواب نامنظم می‌شود.
• بین ۲ تا ۱۰ سالگی کودک نشانه‌های بهبود رفتار چون کاهش کج خلقی و گریستن و افزایش محدوده توجه را نشان می‌دهد. در این دوره معمولا مشکلات گوارشی برای فرد به وجود می‌آید.
• از ۱۰ سالگی به بعد احتمال از دست دادن کامل حرکت و عدم راه رفتن و کاهش ژست‌های مرتبط با دستان و احتمال ایجاد کجی در ستون فقرات به همراه بی‌انعطافی ماهیچه‌ای دیده می‌شود. متأسفانه ۸۵ درصد دختران مبتلا به این سندروم، دچار کمبود وزن هستند.

تشخیص بیماری سندروم رت در نگار غلامی

نگار غلامی همانند سایر نوزادان با ویژگی‌های طبیعی متولد شد و تنها به علت داشتن زردی 10 روز در بیمارستان بستری بود. مادرش در 4 ماهگی متوجه حرکات غیر طبیعی و انحراف چشم‌های او شد. وضعیت جسمانی نگار روز به روز وخیم‌تر می‌شد، به طوری که در 20 ماهگی دیگر قادر به راه رفتن نبود. بیماری نگار تا 6 سالگی تشخیص داده نشد و پزشکان معتقد بودند که او دچار تشنج شده است. سرانجام مادرش با مطالعه و تحقیق متوجه بیماری سندروم رت در او شد و به پیشنهاد مادرش برای گرفتن آزمایش سندروم رت از نگار، پزشکان با انجام این آزمایش به بیماری او پی بردند.

اولین همایش سندروم رت در ایران

اولین همایش سندروم رت در 8 آبان 1398 پس از سال‌ها اطلاع رسانی توسط مادر نگار غلامی، با کمک خانواده‌های کودکان مبتلا به این بیماری و عده‌ی از خیرین در تهران برگزار شد.